O Presidente do Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA) e Director Xeral de I+D+i da Xunta de Galicia, Ricardo Capilla Pueyo, e o Director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, FPGMX, e Catedrático da USC, Angel Carracedo, presentaron hoxe no CESGA o “Convenio de Colaboración para a Posta en Produción do Servizo de Ultrasecuenciación de Xenomas Completos”. O acordo facilitará a análise e almacenamento dos datos xenéticos extraídos con tecnoloxías NGS, (Next Generation Sequencing), que permiten analizar grandes rexións do xenoma humano, exomas e xenomas completos. Tanto os novos ultrasecuenciadores da FPGMX coma os superodenadores do CESGA están a disposición de todos os investigadores galegos.

Entre outras vantaxes, o convenio de colaboración ofrece a posibilidade de reducir os custos dalgúns tipos de análises xenéticas, facendo viable a realización doutra serie de probas que, até o momento, resultaban inabordables. Neste sentido, Ricardo Capilla sinalou que “Queremos que os centros públicos, tanto os de investigación como os tecnolóxicos, demostren a súa capacidade para facer compatible a súa traxectoria de calidade investigadora con maior capacidade de valorización en servizos aos cidadáns, especialmente interesantes cando se trata, como neste caso, da mellora dá área de saúde”.

A enorme cantidade de datos xerados con ultrasecuenciación multiplicará anualmente por dez as necesidades de almacenamento e análises actuais, excedendo as capacidades dos sistemas da Fundación Xenómica, que necesitaría realizar custosos investimentos en infraestruturas de cálculo e almacenamento masivo de datos, de non poder contar cos recursos do CESGA. O Supercomputador Finisterrae, o SVG (Supercomputador Virtual Galego) e a Rede de Ciencia e Tecnoloxía de Galicia, RECETGA, garanten a continuidade destas investigacións.

Uso de servidores no CESGA
O convenio recolle o volume de información a transferir entre os equipos do CHUS e o CESGA (aproximadamente de 1000 GB ao mes), os tempos de computación (aproximadamente 2 ó 3 días por cada análise), o almacenamento de resultados temporais para a súa consulta por distintos investigadores sobre recursos de computación adicionais no CESGA, e o arquivado de backups en cintas.

Os resultados dos ultrasecuenciadores esixen dous tipos de análise posterior; as máis urxentes, de ensamblado, realizanse nun cluster virtual obxecto do convenio. As de variabilidade realizaranse no SVG.

Cada carreira do ultrasecuenciador xera un volume medio de datos de entre 500 e 700 Gigas. Mover esta cantidade de información entre ambos os centros é posible grazas á conexión exclusiva da rede RECETGA , cunha liña de Fibra Óptica de 1Gbps tendida entre o CHUS e o CESGA.

Patoloxías beneficiadas
A ultrasecuenciación é unha tecnoloxía de última xeración que permite traballar con datos de secuenciación masiva. Supón un avance espectacular con respecto a tecnoloxías previas de secuenciación e xenotipado porque, aínda que a base de estudo sempre é a variabilidade humana, (buscar as diferenzas nos xenes dunha persoa respecto dun control) a vantaxe que proporcionan as NGS é que permiten ver todo o xenoma e por tanto todas as diferenzas a estudar.

Segundo explicou Ángel Carracedo, das tecnoloxías NGS vaise a beneficiar directamente o coñecemento sobre “todas as enfermidades xeneticamente heteroxéneas como as enfermidades cardíacas de orixe xenética (causa de morte súbita no mozo) ou as distrofias retinianas (causa frecuente de cegueira). Tamén as que teñen xenes moi grandes, como os que orixinan o cancro familiar de colon e mama. Por último, pacientes non diagnosticados, porque non se atopou o xen causal, vanse a beneficiar ao facilitarse o descubrimento de novos xenes”.

Modelo de colaboración 
A Fundación Xenómica, co-dependente do Sergas na área de diagnóstico, ofrece unha carteira de servizos de análises de Medicina Xenómica de patoloxías a nivel diagnóstico, moi competitiva e recoñecida a nivel nacional e internacional e particularmente potente nas liñas de cancro colorrectal, enfermidades psiquiátricas e en Farmacoxenética. A experiencia acumulada en anos de investigación proporciona a este grupo unha visión global da Medicina Xenómica, imprescindible á hora de decidir as liñas de traballo.

Pola súa banda o CESGA posúe, ademais da capacidade tecnolóxica, a experiencia e o know how dos seus técnicos, definitivo á hora de propor solucións expertas ás necesidades dos diferentes grupos de investigación que o utilizan. Segundo Ángel Carracedo, contar cun centro como o CESGA a disposición da investigación galega, “quítanos de encima un peso que, neste momento, é o límite co que outros grupos, afíns ao noso, atópanse para poder avanzar”.

Ricardo Capilla resumiu a colaboración entre ambas as institucións como “un modelo de investigación aplicada, competitiva, colaborativa e con valor propio para xerar benestar e crecemento, que permitirá ampliar servizos de valor para a cidadanía na área da saúde”.