El Presidente del Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA) y Director General de I+D+i de la Xunta de Galicia, Ricardo Capilla Pueyo, y el Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, FPGMX, y Catedrático de la USC, Angel Carracedo, presentaron hoy en el CESGA el “Convenio de Colaboración para la Puesta en Producción del Servicio de Ultrasecuenciación de Genomas Completos”. El acuerdo facilitará el análisis y almacenamiento de los datos genéticos extraídos con tecnologías NGS, (Next Generation Sequencing), que permiten analizar grandes regiones del genoma humano, exomas y genomas completos. Tanto los nuevos ultrasecuenciadores de la FPGMX como los superodenadores del CESGA están a disposición de todos los investigadores gallegos.

Entre otras ventajas, el convenio de colaboración ofrece la posibilidad de reducir los costes de algunos tipos de análisis genéticos, haciendo viable la realización de otra serie de pruebas que, hasta el momento, resultaban inabordables. En este sentido, Ricardo Capilla señaló que “queremos que los centros públicos, tanto los de investigación como los tecnológicos, demuestren su capacidad para hacer compatible su trayectoria de calidad investigadora con mayor capacidad de valorización en servicios a los ciudadanos, especialmente interesantes cuando se trata, como en este caso, de la mejora del área de salud”.

La enorme cantidad de datos generados con ultrasecuenciación multiplicará anualmente por diez las necesidades de almacenamiento y análisis actuales, excediendo las capacidades de los sistemas de la Fundación Genómica, que necesitaría realizar costosas inversiones en infraestructuras de cálculo y almacenamiento masivo de datos, de no poder contar con los recursos del CESGA. El Superordenador Finisterrae, el SVG (Superordenador Virtual Gallego) y la Red de Ciencia y Tecnología de Galicia, RECETGA, garantizan la continuidad de estas investigaciones.

Uso de servidores en el CESGA
El convenio recoge el volumen de información a transferir entre los equipos del CHUS y el CESGA (aproximadamente de 1000 GB al mes), los tiempos de computación (aproximadamente 2 al 3 días por cada análisis), el almacenamiento de resultados temporales para su consulta por distintos investigadores sobre recursos de computación adicionales en el CESGA, y el archivado de backups en cintas.

Los resultados de los ultrasecuenciadores exigen dos tipos de análisis posterior; las más urgentes, de ensamblado, realizanse en un cluster virtual objeto del convenio. Las de variabilidad se realizarán en el SVG.

Cada carrera del ultrasecuenciador genera un volumen medio de datos de entre 500 y 700 Gigas. Mover esta cantidad de información entre ambos centros es posible gracias a la conexión exclusiva de la red RECETGA , con una línea de Fibra Óptica de 1Gbps tendida entre el CHUS y el CESGA.

Patologías beneficiadas
A ultrasecuenciación es una tecnología de última generación que permite trabajar con datos de secuenciación masiva. Supone un avance espectacular con respecto a tecnologías previas de secuenciación y genotipado porque, aunque la base de estudio siempre es la variabilidad humana, (buscar las diferencias en los genes de una persona respecto de un control) la ventaja que proporcionan las NGS es que permiten ver todo el genoma y por tanto todas las diferencias a estudiar.

Según explicó Ángel Carracedo, de las tecnologías NGS se va a beneficiar directamente el conocimiento sobre “todas las enfermedades genéticamente heterogéneas como las enfermedades cardíacas de origen genético (causa de muerte súbita en el chico) o las distrofias retinianas (causa frecuente de ceguera). También las que tienen genes muy grandes, como los que originan el cáncer familiar de colon y mama. Por último, pacientes no diagnosticados, porque no se encontró el xen causal, se van a beneficiar al facilitarse el descubrimiento de nuevos genes”.

Modelo de colaboración 
La Fundación Genómica, con el-dependiente del Sergas en el área de diagnóstico, ofrece una cartera de servicios de análisis de Medicina Genómica de patologías a nivel diagnóstico, muy competitiva y reconocida a nivel nacional e internacional y particularmente potente en las líneas de cáncer colorrectal, enfermedades psiquiátricas y en Farmacoxenética. La experiencia acumulada en años de investigación proporciona la este grupo una visión global de la Medicina Genómica, imprescindible a la hora de decidir las líneas de trabajo.

Por su parte el CESGA posee, además de la capacidad tecnológica, la experiencia y el know how de sus técnicos, definitivo a la hora de proponer soluciones expertas a las necesidades de los diferentes grupos de investigación que lo utilizan. Según Ángel Carracedo, contar con un centro como el CESGA la disposición de la investigación gallega, “los quitan de encima un peso que, en este momento, es el límite con el que otros grupos, afines al nuestro, se encuentran para poder avanzar”.

Ricardo Capilla resumió la colaboración entre ambas instituciones como “un modelo de investigación aplicada, competitiva, colaborativa y a tumba abierta propio para generar bienestar y crecimiento, que permitirá ampliar servicios de valor para la ciudadanía en el área de la salud”.